[한국의료재단] 모야모야병이 뭐야?

뚜렷한 원인이 없이 뇌혈관이 좁아져 질환이 발병하는 모야모야병은 1969년 일본의 Suzuki와 Takaku가 발견한 질환으로 뇌동맥조영상이 연기가 뿌옇게 모여있는 것을 뜻하는 일본어의 모야모야(モャモャ)를 따서 모야모야병이라고 붙였습니다.

모야모야병의 원인과 증상

모야모야병의 원인은 정확히 밝혀진 것은 없지만 일본, 우리나라와 같은 극동아시아에서 흔하게 발병되고, 여성환자가 많다는 점, 환자의 10-15%에서 가족력이 있다는 점에서 유전적인 원인이 있을것이라고 추측하고 있습니다. 구체적으로는 최근의 반복된 연구에서 3번, 6번, 8번, 17번 염색체와 관련이 있는 것으로 제시되었습니다.

모야모야병은 과호흡을 유발하는 다양한 상황에서 혈중 이산화탄소 농도가 감소하게되면 뇌혈관이 좁아지고, 혈액순환이 부족한 모야모야병변 부위에 뇌허혈이 발생합니다. 이는 운동능력의 저하와 간질발작, 지능발육이 지연되는 등의 증상을 야기합니다.

 

모야모야병의 진단

뇌동맥 진단은 뇌동맥 조영상에서 양쪽 손목의 부위가 좁아져 있거나 막혀있으며,                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                 비정상적으로 혈관이 모여있습니다.

CT, MR, PET 검사로도 진단할 수 있습니다. 한국의료재단 IFC종합검진센터의 장비 검사로 모야모야혈관을 포함한 급성 및 만성 뇌허혈, 뇌경색을 확인할 수 있습니다.

 

모야모야병의 치료

모야모야병만을 치료하기 위한 약은 아직 개발이 안된 상황이며, 아스피린, 스테로이드, 혈관확장제, 소염진통제, 항경련제 등의 약제는 모야모야병으로 인한 두통, 간질 등의 증상을 완화시킬 수 있습니다.

외과적 수술은 모야모야병으로 인해 부족한 뇌혈류량을 보충하기 위한 수술로, 뇌막, 두피근육 등에 있는 동맥들을 이용하여 연결하는 수술이 시행됩니다.

글  홍보전략팀 안미연
참고  질병관리본부 희귀질환헬프라인